Rett sindromunun qurbanları
Nevroloji bir narahatlıqdır. Autizm,beyin iflici və ya qeyri-spesifik inkişaf pozuntuları kimi diaqnozu çox çətindir. Dünyada müxtəlif irqlərdə və etnik qruplarda rast gəlinməkdədir. İlk dəfə 1964-cü ildə Dr.Andreas Rett tərəfindən təyin olunmuşdur. Dünya səviyyəsində tanınması isə Dr.Bengt Hagberg’in mövzuyla əlaqədar ingiliscə yayınından sonra reallaşmışdır. X xromosomu üzərində olan MECP2 geninin qüsurlu olmasından ötəri meydana gəlir.Xüsusilə qız uşaqlarında görülür.Bunun səbəbi,kişilərin bir ədəd X,bir ədəd Y xromosomu daşımaları,yaranmada qüsurlu olanını kompensasiya edə biləcək ehtiyatı olmaması və beləcə MECP2 mutasiyasının erkək fetusun ölümünə yol açmasıdır.Qızlar oğlanlardan fərqli olarark 2 ədəd X xromosomu daşıyırlar.
Hələlik hər 23 mində 1 doğumdan,10 mində 1 doğuma qədər çatan sıxlıqla ortaya çıxdığı bilinməkdədir. Ən son kəşf edilən genetik dəlillərlə bu say artmış ola bilər. 6 – 18 aya qədər körpənin inkişafı normaldır.Narahatlıq danışma qabiliyyətinin və əl bacarıqlarının itkisinə səbəb olur.Balans pozğunluğu və yerimədə pozulma başlayır.Bu əl hərəkətləri;əl yuma,əl bükmə,əl çırpma,əli ağıza aparmaq kimi şəkillərdə özünü təkrar edər və zamanla dəyişə bilər.Tutma,nəfəs alma pozuntuları,diş qıcama,bel sümüyünün S şəklini alması ( skolioz ) kimi problemləri ortaya çıxara bilər.Bu sindromun bir ailədə yalnız bir dəfə ortaya çıxma vəziyyəti % 99.5 ‘dir.Xəstəliyə və ya komplikasiyaya qarşı alınacaq tədbirlər,uşağın yetkin yaşlara qədər həyatda qalmasını təmin edir.Rett sindromu bir gənc qızın yaxşı müsbət xüsusiyyətləri,cazibədar xüsusiyyətinin olması və yaşı irəlilədikcə mənalı gözləridir … Tipik xüsusiyyətləri arasında gözlənilildiyi kimi barmaqlarını gəmirmə də sayıla bilər.Bəzi uşaqlar danışma qabiliyyətlərini itirmədən əvvəl tək-tək sözlər istifadə başlaya bilərlər. Apraxia ( tarazlıq pozuqluğu ), ən təməl bədən hərəkətlərinin yerinə gətirilməsində çatışmazlıq və RS’nun səbəb olduğu bütün maneəli davranışların müşahidə olunduğu vəziyyətdir.
Skolioz RS’nun nəzərə çarpan xüsusiyyətləri arasındadır.RS’da inkişaf ümumiyyətlə yavaşdır. Bir çox RS’lu qadınlar yaşına görə olduqca kiçik görünürlər.Görülən işlər,güclü iştahları varmış kimi görünmələrinə baxmayaraq böyük nisbətlərdə qeyri-kafi bəslənmə problemləri ilə qarşı-qarşıya olduqlarını görülür.Bunun səbəblərini belə sıralaya bilərik:
Çeynəmə çətinlikləri
Udma çətinlikləri
Qidaları geri çıxarma
Dişlərini sıxma
Qidaları ağıza apara bilməmə,dəstəyə möhtac olması
Enerji istifadəsində disbalans
Diaqnoz kriteriyaları:
Digər şərtləri xaric tutduqdan sonra Rett sindromunun diaqnozu üçün lazım olanlar: 6 ilə 18 aya qədər normal inkişafın müşahidə müddəti
Normal baş çəpəri ilə doğumun ardınca başda böyümə nisbətində yavaşlama (3 ay – 4 yaş)
Şiddətlə pozulan,dili mənalı istifadə edə və mənalı əl bacarıqlarının itirilməsi,zəkada çətinlik
Oyanıqkən sabit bir şəkildə;əl yuma,əl bükmə,əl çırpma,əli ağıza aparmaq kimi əl hərəkətlərdən birinin və ya bir neçəsinin davamlı təkrar edilməsi
Gövdənin sallanması,xüsusilə əsəbi / kədərli və ya təlaşlı zamanlarında mimik orqanların sallanması
Yeriyə bilirsə hər an düşəcək kimi,geniş addımlarla,ayaqlarını qatlamadan barmaq ucu yeriş.
Dəstəkləyici kriteriyalar:
Simptomlar diaqnoz üçün lazımlı olmamalı,lakin müşahidə edilməlidir.Bu xüsusiyyətlər gənclikdə dəqiq olaraq müşahidə olunmaya bilər,amma yaş irəlilədikcə görüləcəkdir.
Nəfəs tutma və ya nəfəs almama,tez-tez nəfəs alma və qarında qabarıqlığa səbəb olacaq şəkildə hava udma kimi tənəffüsün funksiya pozuntuları
EEG anormallığı – normal elektrik nizamının yavaşlaması,epileptiform görünüşü və normal adaptasiya xarakteristikasının itkisi
Tutma
Əzələ sərtləşməsi /spastisite / yaşın irəliləməsiylə birlikdə əzələlərdə sıxılma
Scoliosis (bel sümüyünün S şəklini alması)
Diş qıcama (bruxism)
Kiçik ayaqlar (boya görə)
İnkişafda gecikmə
Vücud kilosunda və əzələlərdə azalma (lakin bəzi yetkinlər obesiteyə meyillidir)
Patolojil uyğunlaşma halı və küsəyənlik / hirsli hal yada təlaş
Çeynəmə və ya udqunmada çətinlik
1.mərhələ
“Erkən Başlanğıc”
Yaşı: 6 aydan 1.5 yaşa
Müddət:Aylar
Bu mərhələ ümumiyyətlə,RS’un görünən və şübhələnilən simptomlarının araşdırma mərhələsidir. Körpə çox az göz kontaktı qura bilir və oyuncaqlara qarşı əlaqəsi azalmışdır.Ümumiyyətlə “yaxşı”, sakit və itaətli bir körpə olaraq təyin olunur. Əsas motorikanın fəaliyyətində gecikmələr ola bilər.Spesifik olmayan əl bükmələri və baş böyüməsində yavaşlama müşahidə oluna bilər.
2.mərhələ
“Sürətlə destruksiya”
Yaşı: 1 ilə 4 yaş
Müddət: həftələrdən aylara
Bu mərhələ sürətli bir başlanğıca malikdir və ya mənalı əl hərəkətlərinin başlaması və dil istifadəsində itki kimi daha pilləli ola bilər.Şablon əl hərəkətləri ortaya çıxmağa başlayır və bunun ilk ifadəsi də tez-tez əlin ağıza müraciəti.Hərəkətlər;ən tez bədənin orta hissələrinə bərabər gələn bölgədə əl bükmə yada əl yuma hərəkətləri şəklindədir və bunu israrla oyanıqkən edirlər,yatdıqları zaman bu tip hərəkətlər müşahidə olunmur.Bu hərəkətlərin xaricində digər əl hərəkətləri;əl çırpma və əli yüngülcə bir yerə vurma şəklindədir.Əllər,bəzən bədənin arxa tərəfində möhkəm kilidlənir yada təsadüfi toxunuş,anlayışa, sərbəst buraxma kimi spesifik pozlarda bədənin yan tərəflərində dayanır.Bu mərhələdə tənəffüsdə nizamsızlıqlar müəyyən oluna bilir.Nəfəs tutma və boş öskürək böhranı ilə birləşən çox nəfəs alma vəziyyəti kimi …Tənəffüs,yuxu əsnasında ümumiyyətlə normaldır.Bəzi uşaqlar ictimai ünsiyyət və qarşılıqlı təsiri itirməklə birlikdə autistik görünüş sərgiləyirlər.Ümumi küsəyənlik vəziyyəti və yuxu nizamsızlığı görünür.Xüsusilə həyəcanlananda açıq-aşkar titrəmə / yellənmə tutmalarına girə bilər.
3.mərhələ
“Plato ”
Yaş : Məktəb əvvəlindən məktəb illərinə
Müddət: İllər
Bu mərhələ,sürətli desktruksiya mərhələsinin ardınca 2 ilə 10 yaşlar arasında yaşanır.Apraxia,mühərrik problemləri və tutmalar nəzərə çarpır.Bu vaxt daha az küsəyənlik / əsəbilik,daha az ağlama,daha az autistik xüsusiyyətlərin görülməsi kimi davranışlarda inkişaf qeydə alınır.Ətrafına daha çox maraq göstərir və diqqət dağınıqlığı olur,əlaqəsi,ünsiyyət bacarığı inkişaf edir.Bir çox RS’lu insanlar həyatının çoxunu 3-cü mərhələdə qalaraq keçirir.
4a.mərhələ
Əvvəldən gəzən
4b.mərhələ
Heç vaxt gəzməyən
“Gec motor sisteminin pisləşməsi “
Yaşı: Mərhələ III dayandıqdan sonra , 5-15-25 – ? yaşlarında
Müddət: 10 ildən artıq
Bu mərhələ ümumiyyətlə 10 yaşından sonra başlayır və mobilitenin azalması ilə xarakterizə olunur. Bəziləri heç yerimədən,bəziləri yeriməyi buraxırlar.İdrak qabiliyyətində,ünsiyyətdə və ya əl qabiliyyətində hər hansı bir eniş olmaz.Təkrar edilən əl hərəkətlərində azalma ola bilər.
Skolioz (bel sümüyünün S şəklini alması) ən nəzərə çarpan xüsusiyyətdir.Gözünü dikib baxma xüsusiyyəti yaranır.Sərtlik və dystonia (patoloji səviyyədə əzələ uyğunlaşmasının və ya gövdə mövqelərinin azalması) xarakteristikdir.Çox qızda müşahidə olunan yaşda yetkinlik başlayır.
Rettdə olan qidalanma müalicəsi:
Gündəlik qida payı artırılmalıdır.3 əsas və 3 ara pay olmaq şərti ilə 6 dəfə qidalanmaq lazımdır. Günlük qidalanma proqramı mütləq yüksək enerjili olmalıdır.Qidalanma proqramındakı zülalların çoxunu yaxşı keyfiyyətli zülallar yaratmalıdır.Yağ pəhrizin % 30 – 40 olacaq şəkildə nizamlanmalıdır.Rett sindromlu uşaqlarda yuxarıda göstərilən udma,çeynəmə problemlərindən ötəri qidalar blendrdan keçirildikdən sonra verilməlidir.Bu uşaqlarda istəksiz hərəkətlərin çox görülməsindən ötəri enerji itkisi çoxdur.Gecə bu istəksiz hərəkətlər müşahidə olunmur .Bu səbəblə gecə qidalanma dəstəyi verilə bilər.Pəhriz D vitamini, B vitamin kompleksi,C vitamini və kalsiumu ilə davam etməlidir.Ümumiyyətlə sümük problemləri yaşadıqlarından ötəri mütləq kafi kalsium alışı təmin edilməlidir.Gündə 50 -100 mq karnitin dəstəyi verilməsi əzələ hərəkətlərində artım yuxuda və vizual təmasda düzəlməyə köməkçi olur. Karnitin müalicəsində xəstəyə veriləcək karnitin miqdarı yaxşı nizamlanmalı,oral karnitin müalicəsinə paralel olaraq içində karnitin olan enteral məhsullar istifadə edilməlidir.Erkən diaqnoz qoyulmuş körpələrdə də karnitin ehtiva edən süni qidalar istifadə edilməlidir.
Nəticə olaraq:Rett sindromunda diaqnoz ümumiyyətlə gec qoyulur və müalicəsi tam oluna bilmir.Həyat boyu davam edən bir xəstəlikdir.Müalicə ilə tam bir yaxşılaşma olmur,xəstənin həyat müddəti uzadıla bilər və hərəkətlərində artım təmin edilə bilər.
Nərmin Quliyeva
