21 mart Beynəlxalq Daun Sindromu Günüdür. Beynəlxalq Daun Sindromu Günü 2006-cı ildən Daun Sindromlu Şəxslərin Ümumdünya Assosiasiyasının təşəbbüsü ilə qeyd olunur. Həmin gün Daun sindromlu insanların cəmiyyətə inteqrasiyası üçün müxtəlif ölkələrdə aksiyalar təşkil olunur.
Qeyd edək ki, Daun sindromu onu 1866-cı ildə ilk dəfə təsvir etmiş ingilis həkimi Con Daunun şərəfinə adlandırılıb. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələgəlməsidir. Beynəlxalq Daun sindromu gününün qeyd olunmasının tarixi də təsadüfi seçilməyib. Belə ki, məhz cütlüyün nömrəsi (21) və xromosomların miqdarı (3) nəzərə alınaraq Beynəlxalq Daun Sindromu Günü martın 21-də qeyd olunur.
2005-ci ildə Daun Sindromlu Şəxslərin Ümumdünya Assosiasiyasının Daun sindromu üzrə 6-cı Ümumdünya Simpoziumunda bu günün Beynəlxalq Daun sindromu günü kimi qeyd olunmasi ideyası irəli sürüldü.
Ümumiyyətlə, insanların heç olmasa bu gün Daun sindromunun nə olduğu haqqında düşünməsi çox vacibdir. Bu genetik bir təsadüfdür, anomaliyadır. Bu cür uşaq hər bir ailədə doğula bilər.
Statistikaya görə, orta hesabla hər 700 doğuşdan birində bu anomaliya müşahidə olunur. Valideynlərin daun sindromlu uşaqların doğulmasında heç bir günahı yoxdur. Daun sindromlu oğlanlar və qızlar eyni əlamətlərlə doğulur. Onların səhhətində bir sıra problemlər – eşitmə və görmə zəifliyi, mədə – bağırsaq sistemində pozuntular, ürək qusurları, əqli inkişaf geriliyi müşahidə olunur. Daun sindromlu uşaqlar üçün əsas təhlükəni yaradan onların sağlamlığındakı problemlər deyil, əsas onlar haqqında cəmiyyətdə mövcud olan mənfi rəylərdir. Məhz cəmiyyətin münasibəti baryer yaradır, uşaqlara lazımi dəstəyi almağa mane olur.
Lakin bir artıq xromosomlu insanların da inkişaf etməyə və yaratmağa haqqı var. Onlara yalnız ailə və cəmiyyət tərəfindən daha çox kömək, diqqət və qayğı lazımdır.
Daun Sindromu nədir?
Daun sindromlu uşaq sahibi olan ailələrin ən böyük uğursuzluğu məlumat əskikliyidir. Buna görə bugünkü məqaləmizdə “Daun sindromu nədir?” sualını cavablandırmağa çalışacağıq.
Ən sadə dildə desək normal insanın xromosom dəsti 46-dır. Daun sindromlu insanlarda isə bədənindəki hüceyrələrin xromosom dəsti 46 əvəzinə, 47 xromosomdur. Bununla da deyə bilərik ki,daun sindromu bir xəstəlik deyil, genetik bir fərqlilikdir.
İnsan bədəni onu meydana gətirən hüceyrələrin nüvələri, xromosomlarla bir-birlərinə bağlanmış olan genlərdən meydana gəlmişdir. Buna görə də bu genlər və xromosomlar insanın fizioloji və psixoloji vəziyyətinə nəzarət edən, daha doğrusu insanı şəxsiyyət kimi formalaşdıran əsas ünsürdür. Xromosom dəsti sabitdir və kiçik bir dəyişiklik bu sistemi poza bilər. Ona görə də uşağınızın sahib olduğu bir artıq xromosom onun həyatına təsir edəcək.
Daun sindromu ilə bağlı iki şeyi dəqiq bilməlisiniz:
Birincisi: Daun sindromlu uşağın doğulma səbəbi ana-ata deyil – genlərdir. Həmçinin hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik zamanı olan heç bir şey uşağın daun sindromlu doğulmasına gətirib çıxarmaz.
İkincisi: Digər uşaqlar kimi daun sindromlu uşaqların da özlərinə xas şəxsiyyətləri, qabiliyyətləri və düşüncələri var. Digər uşaqlar kimi onlar da fərqli şəxsiyyətə sahib bir fərd olaraq böyüyəcəklər.
Daun sindromu necə meydana gəlir?
Yuxarıda da qeyd etdiyim kimi, daun sindromlu uşaqlarda xromosom dəsti 46 əvəzinə 47 olur.Yəni daun sindromu genetik xəstəlikdir. Buna səbəb olan təsir edici faktorlar – ananın yaşı, radiasiya, troit antibodies, narkotik və spirt istifadəsi kimi müxtəlif səbəblər göstərilsə də bunların içində qətilik qazanmış olan səbəb hələ ki yoxdur. Son araşdırmalar göstərir ki, sindromun yaranma səbəbləri kimi spermatazoidin də tərkib hissəsi önəmlidir.
Sonradan uşaqların daun sindromlu olma riski varmı?
Bu problemin cavabı uşağın xromosom dəyişməsinin növünə bağlıdır. Risk yüksək deyil, lakin istisnalar da ola bilər.
*Qeyd …Bir ananın təcrübəsi “Ü çü n cü u ş ağ ımızın d o ğ u mu n a y ax ş I hazırlanmışdıq və iki uşaqdan sonra bu körpəmizin baxımıyla əlaqədar heç bir problem yaşamayacağımızı düşünmüşdük. Lakin hər şey çox fərqli inkişaf etdi. Doğumdan yarım saat sonar oğlumun daun sindromlu olduğunu öyrəndik. Bu bizim üçün bir şok idi. İki sağlam uşaqdan sonar belə bir problemlə qarşı-qarşıya qala biləcəyimiz ağılımızın ucundan belə keçməmişdi”, – deyə ana etiraf edir ki, digər uşaqları əmizdirdiyi üçün oğlunu əmizdirmək qədər onun üçün təbii bir şey yox idi. Lakin xəstəxanada həkimlər belə bir uşağın əmizdirilməsinin son dərəcə çətin olduğunu düşünürdülər. Lakin ana südü onun həyatı üçün çox əhəmiyyətli idi.
“Beləliklə südümü süni yolla sağıb uşağımı ana südü ilə bəsləməyə başladım. Xüsusilə onu qəbul edə bilmədiyim üçün hiss etdiyim günahkarlıq duyğusundan sonra uşağımın böyüməsinə kömək etmək mənim üçün çox gözəl bir hiss idi. Sinədən əmməyi oğlum ancaq 4 həftə sonra bacara bilmişdi. İnfeksiyalara qarşı ana südünün köməyi ilə qorunmuşdu. Ağız və çənə əzələləri ana sinəsini əmdiyindən qüvvətlənmişdi. Əmizdirmə zamanı mənimlə yaxın əlaqə nəticəsində bizi çox yaxın zamanda qəbul etdi və 10 həftədən sonra bizə gülməyə başladı. Indi mənim oğlumun 6 yaşı var. Düzdü o başqa usaqlardan fərqlidir, amma xəstə deyil. Sadəcə başqalarından fərqlənir…”, – deyə ana öz hissləri ilə bölüşür.
Əmizdirmək, bütün körpələr üçün olduğu kimi daun sindromlu uşaqlar üçün də son dərəcə əhəmiyyətlidir. Bu uşaqların ana südü ilə bəslənmələri, çənə aparatının qüvvətlənməsini təmin edir. Qüvvətli şəkildə əmmək, normal bir ağız quruluşunun meydana gəlməsinin ən yaxşı yoludur. Əmizdirmə ilə alt çənənin inkişafı və dil hərəkəti nəticəsində ağızın bağlanılmasının öyrənilməsi daha asandır. Çünki daun sindromlu uşaqlarda ağızın tam olaraq bağlı saxlanması çətin olur.
Daun sindromlu uşaqlar necə inkişaf edər?
Daun sindromlu usaqların xarici görünüşündəki ən önəmli dəyişiklik gözlərinin çəkik olmalarıdır.Onlar hər zaman gülərüz olurlar. İlk gösdərici zəka geriliyinin olmasıdır. Onların boyu nisbətən alçaq olur. Normal uşağın 3-4 ilə göstərdiyi inkişafı onlar 9 – 10 ilə göstərirlər. Onların yadda saxlama qabiliyyəti azdır, diqqətləri dağınıqdır, nitqləri təmiz deyil, amma güclü təqlid bacarıqları var. Çox xromosom uşağın inkişafına mənfi təsir edir. Bu vəziyyət çox təəssüf ki, belə olacaq. Çünki xromosomu dəyişmək mümkün deyil. Lakin unutmamalıyıq ki, bir uşağın inkişafı yalnız genetik faktorlara bağlı deyil. Ətraf və öyrənmə faktorları da uşağın inkişafına çox təsir edir. Evdə yaxşı təlim keçən daunlar özləri geyinib soyuna bilər, yemək və su içə bilər, öz gigiyenik ehtiyaclarını təmin edə bilərlər. Bəzi daunlar hətta məktəbə və universitetə gedir, təlimə yiyələnə bilirlər. Daun sindromlu uşaqların ehtiyacları digər uşaqların ehtiyaclarından fərqli deyil. Onlar da ana, ata və qardaşlarıyla birlikdə olduqda xoşbəxt olurlar. Ətraflarını kəşf etmək, oynamaq, öyrənmək, gülmək istəyirlər. Daun sindromlu bir uşağın mümkün olduğu qədər ictimai mühitdə böyüdülməsi inkişafı üçün son dərəcə faydalıdır.
Uşağınızın fiziki görünüşü digər uşaqlardan bir az fərqli ola bilər, bir sıra sağlamlıq problemləri ola bilər. Lakin unutmayın ki, bəzi uşaqların sarı saçlı, bəzilərinin mavi gözlü olması kimi sizin uşağınızın da daun sindromlu olması bir genetik fərqlilikdir.
Anarə Baxşəliyeva
Uşaq psixoloqu
