X və ya Y xromosomu olmayanda ortaya çıxan sindromdur. Bir X daşıyan yumurta hüceyrəsi cinsiyyət xromosomundan məhrum bir spermatozoid ilə (O) mayalandıqda XO tipli rüşeym meydana çıxır. Belə adamların somatik huceyrelerinde 46 deyil, 45 xromosom (44 A+X=45) olur. Belə insanlar anatomik quruluşca qadınabənzər olurlar.
Autosom xromosomlari normada olub (44) bir X xromosomu olan və Y xromosomundan məhrum olan fərd qadın genotipində meydana çıxır və ya onda qonadalar olmadıqda “neytral” fərdiyyət dünyaya gəlir. Xəstəliyin klinik əlamətləri cox müxtəlif ola bilər. Belə xəstələrin xarici cinsiyyət orqanları qadınlarınkı tipdədir, boyları qısa, qulaq seyvanları normal yerindən aşağıda yerləşir, döş qəfəsləri geniş zirehə bəznəyir, süd vəziləri aralı olur, balalıq inkişaf etmir, yumurtalıq fibroz genəlmədən ibarət olur. Bəzi hallarda aortanin stenozu müşahidə edilir ki, bu da qan təziqinin artmasına səbəb olur. Xəstələrin boyu 150 sm- dən cox olmur, boynun arxa hissəsində dəri qırışlar aydın seçilir. Bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi 0,7:1000 nisbətinədir.
Bu sindroma yalniz qadinlarda rast gəlinir. Bütün hüceyrələrdə (XO) və ya hüceyrlərin bir hisssinin ( mozaika varianti) bir cinsi xromoapmun olmaması ilə xarakterizə olunur. Xəstələrin somatik görünüşü tipikdir. Boylarının kəskin inkişafdan qalması ilə bərabər onlar öz yaşlarindan yaşlı gorunurlər. Üzləri qocaya bənzər qırış-qırış alın və boyunda saç sərhəddinin pozulması, çox aşağıda yerləşən və deformasiyalı qulaqlar enli və qısa boyun ,peysərdən çiyinlərə sıx tüklərlə örtülmüş qanada bənzər dəri qatları müşahidə olunur. Xəstələrə bədən quruluşunun displastikliyi xarakterikdir: döş qəfəsi boçka şəkilli olur. Süd vəziləri olmur. Damağı qotik ,diş sırasının bu inkişafinin pozulması ,dişləmin anomaliyası,çox dərində örtülmüş və dördkünc formada dırnaqlar və dəridə piqment ləkələrinin çoxluğu müşahidə oluna bilər. Bədən və sifət quruluşunun özünə məxsusluğu “ Sfinks” görünüşünə bənzəyir. Şerşebski -Ternor sindromu intellektual inkişafinin quruluşuna xüsusi təsir göstərir və onu atipik edir. Beləki psixi infantilizmin cizgiləri mimikanın donuqluğuna oyuna maraqlarının üstün olmasına fantaziyanın primitivliyinə səbəb olur. Xəstələrdə intellektual inkişafın quruluşuna məkanın tərkib və təhlilinin inkişafsızlığı ilə fərqlənir. Xəstələrdə motorikanın pozulması dinamik qeyd edilir.
Aparılan katamnestik tədqiqatlar təsdiqləyib ki, vaxtında dərman terapiyası daimi tibbi-pedoqoji korreksiya onların səviyyəsinə uyğun erkən əmək təliminə bu xəstəliklər böyük ehtiyac duyurlar .
Tərcümə etdi: Dehniya Aytac (Narinc könüllü qrupunun üzvü)
