Kövrək X-xromosomu sindromu – dominant, cinsiyyətlə-ilişikli keçən, zəif penetrantlığa malik xəstəlikdir. Kişilərdə bir X xromosomu olduğuna görə, əgər həmin xromosom mutant allel daşıyırsa xəstəlik üzə çıxır. Qadınlarda iki X xromosomu olduğuna görə, onların normal allel alma şansı iki dəfə artır. Mutant FMR1 geninə malik qadın xəstə də ola bilər, sağlam da. İkinci X xromosomunun rezerv kopya ola bilməsinə baxmayaraq, X inaktivasiya nəticəsində hər hüceyrədə yalnız bir X xromosom aktiv olur. Martin-Bell sindromlu kişi xəstəliyi yalnız qızlarına ötürə bilər. Qadınlar isə 50% ehtimalla xəstəliyi həm qızlarına, həm də oğlanlara verə bilər.
Oğlanlar 3,5-4 kq. ağırlığında doğulurlar. Xəstəliyin müəyyən fenotipik əlamətləri var: hündür və geniş alın olan böyük baş, uzun sifət və çənə, üzün orta hissəsinin bir az yastılığı, burunun ucunun azca dimdiyəbənzər əyilməsi. Qulaqlar böyük və nisbətən aşağıda yerləşmiş olur. Əl və ayaq pəncələri, həmçinin distal falanqalar geniş, oynaqlar çox hərəkətliliyə malik olur. Əlamətlərin hamısının birlikdə olması vacib deyil – bir və ya bir neçəsi ola bilər. Nevroloji əlamətləri bütün digər kəmağıllı uşaqlardakı kimi olur. Sindromun əsas simptomu intellektual gerilik və özünəməxsus nitqdir. Belə xəstələr tez, qırıq danışır, mırıldanan nitqə malik olurlar. Həmçinin davranışlarda aqressivlik və hərəki tormozlanma kimi pozğunluqlar üzə çıxa bilər.
Kövrək X-xromosomu sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin gələcək tədqiqatların yeni terapiya imkanları yaradacağına ümid var. İndiki zamanda xəstəliyin simptomlarını koqnitiv-davranış terapiyası, xüsusi öyrətmə, dərman və lazım gələrsə fiziki qüsurların müalicəsi yolları ilə yüngülləşdirmək olar. Ailəsində kövrək X-xromosomu sindromu olan şəxslər hamiləlik planlaşdıran zaman genetik məsləhət almalıdırlar. Tədqiqat zamanı kövrəkliyi folat az olan mühitdə tapmaq mümkün olduğundan, belə uşaqları fol turşusu ilə müalicə etmək təklif olundu. Uşaqların müalicəsi yetkinlərə nisbətən daha effektivdir: aqressivlik itir, diqqət artır, hərəkət və nitq yaxşılaşır. Həmçinin, belə xəstələri psixostimulyatorlar ilə müalicə etməyi yoxlayırlar.
SALAMZADƏ AFAQ
