Daun sindromu xəstəlik deyil, genetik bir fərqlilikdir!!!
Xromosom saylarında olan patoloji dəyişikliklər nəticəsində əmələ gələn xəstəliklərdən ən çox təsadüf edilənlərdən biri Daun xəstəliyidir (və ya sindromu). Belə xəstələrdə xromosom dəstinin sayı 46 deyil, 47 olur (artıq olan 1 qeyri-cinsi xromosomdur). Bu xromosom dəsti ilə doğulanların psixiki inkişafı kəskin dərəcədə zəif olur.
Doğulan uşaqlarda bu xəstəliyin olmasının bir çox əlamətləri olur: nəzərəçarpan əzələ zəifliyi, cəpgözlülük, yastısifətlilik, ağızın yarımaçıq vəziyyətdə olması, usağın bir qədər böyümüş dilini tez-tez bayıra çıxarması və içəri çəkməsi, əllərində dərin köndələn büküşün olması və s. Uşağa son dəqiq diaqnozun qoyulması isə qanın xüsusi genetik müayinəsindən sonra mümkün olur.
Daun sindromlu uşaqların oturması, gəzməsi, danışması daha gec bir zamanda baş verir. Bir çox hallarda belə uşaqlarda anadangəlmə ürək, böyrək qüsurları, immunitetin zəif olması və s. patoloji hallar da təsadüf edilir. Bu uşaqların hamısı zehni inkişafdan da geri qalırlar. Ağır patologiyalı uşaqlar az yaşlarında vəfat edirlər. Ağır patologiyaları olmayan Daun sindromlu uşaqlar isə daha çox (adi adamlar yaşadığı qədər) ömür sürə bilirlər. Yaşa dolduqca belə uşaqlar bu sindromlu digər uşaqlarla müqayisədə bir birinə daha çox oxşayırlar (yastı sifət, çəpləşmiş dar gözlər). Psixiki inkişafda ləngimələri səbəbindən onlar oxumaqda çətinlik çəkir, əksər hallarda isə zehni çatışmazlığı olan uşaqlar üçün təşkil olunan xüsusi məktəblərdə təhsil almalı olurlar. Müəyyən vaxt keçdikdən sonra onların zehni inkişafda ləngimələri davam etsə də, belə uşaqlar özlərinə xidmət üzrə sadə vərdişləri müvəffəqiyyətlə mənimsəyə bilirlər (bəzi ev isləri, geyinmək, soyunmaq, ayaqyoluna getmək və s.).
Həkimlər belə bir qənaətə gəlmişlər ki, ananın yaşının çox olması Daun sindromlu uşaqların doğulması ehtimalını artıran səbəblərdən biridir. Belə ki, yaşı 35-dən artıq olan qadınlarda körpələrin bu sindromla doğulma ehtimalı 10 dəfə, 40-dan artıq olan qadınlarda isə 25 dəfə artmış olur.
Sonradan uşaqların daun sindromlu olma riski varmı?
Bu problemin cavabı uşağın xromosom dəyişməsinin növünə bağlıdır. Risk yüksək deyil, lakin istisnalar da ola bilər.
Bir ananın təcrübəsi:
“Üçüncü uşağımızın doğumuna yaxşı hazırlanmışdıq və iki uşaqdan sonra bu körpəmizin baxımıyla əlaqədar heç bir problem yaşamayacağımızı düşünmüşdük. Lakin hər şey çox fərqli inkişaf etdi. Doğumdan yarım saat sonra oğlumun daun sindromlu olduğunu öyrəndik. Bu bizim üçün bir şok idi. İki sağlam uşaqdan sonra belə bir problemlə qarşı-qarşıya qala biləcəyimiz ağılımızın ucundan belə keçməmişdi.
Digər uşaqlarımı əmizdirdiyimdən oğlumu əmizdirmək qədər təbii bir şey yox idi mənim üçün. Lakin xəstəxanada həkimlər belə bir uşağın əmizdirilməsinin son dərəcə çətin olduğunu düşünürdülər. Lakin ana südü əhəmiyyətli idi.
Beləliklə südümü süni yolla sağıb uşağımı ana südü ilə bəsləməyə başladım. Xüsusilə onu qəbul edə bilməməkdən ötəri hiss etdiyim günahkarlıq duyğusundan sonra, uşağımın böyüməsinə kömək etmək mənim üçün çox gözəl bir hiss idi.
Sinədən əmməyi oğlum ancaq 4 həftə sonra bacara bilmişdi. İnfeksiyalara qarşı ana südünün köməyi ilə qorunmuşdu. Ağız və çənə əzələləri ana sinəsini əmdiyindən qüvvətlənmişdi. Əmizdirmə zamanı mənimlə yaxın əlaqə nəticəsində bizi çox yaxın zamanda qəbul etdi və 10 həftədənsonra bizə gülməyə başladı. Indi mənim oğlumun 6 yaşı var. Düzdü o başqa usaqlardan ferqlidi, amma xəsdə deyil. Sadəcə başqalarından fərqlənir…
Əmizdirmək, bütün körpələr üçün olduğu kimi daun sindromlu uşaqlar üçün də son dərəcə əhəmiyyətlidir. Bu uşaqların ana südü ilə bəslənmələri, çənə aparatının qüvvətlənməsini təmin edir. Qüvvətli şəkildə əmmək, normal bir ağız quruluşunun meydana gəlməsinin ən yaxşı yoludur. Əmizdirmə ilə alt çənənin inkişafı və dil hərəkəti nəticəsində ağızının bağlanılmasının öyrənilməsi daha asandır. Çünki daun sindromlu uşaqlarda ağzının tam olaraq bağlı saxlanması çətin olur.
Uşağınızın fiziki görünüşü digər uşaqlardan bir az fərqli ola bilər, bir sıra sağlamlıq problemləri ola bilər. Lakin unutmayın ki, bəzi uşaqların sarı saçlı, bəzilərinin mavi gözlü olması kimi sizin uşağınızın da daun sindromlu olması bir genetik fərqlilikdir!
Dünyada doğulan hər 800-1000 uşaqdan biri Daun xəstəliyindən əziyyət çəkir. ABŞ-ın “March of Dayms” təşkilatının 193 ölkədə apardığı tədqiqatın nəticəsinə görə, dünyada hər il 8 milyon körpə ciddi genetik xəstəliklə doğulur. Daun sindromlu diaqnoz isə ən dəhşətli diaqnozlardan biridir.
İngilis həkimi Lanqdan Daun xarakter xüsusiyyəti olan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə edib və onu “monqolizm” adlandırıb. Ancaq asiyalı alimlərin xəstəliyin “monqolizm” adlandırılmasına təpgisindən sonra bu xəstəlik onu kəşf edən alimin şərəfinə “Daun sindromu” adını alıb.
Daun sindromlu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır, stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalırlar, kəllələri kiçik və yumuru olub, üz nahiyyəsində yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, qarnıköpmüş, dişləri seyrək, əzələləri və oynaqları zəif inkişaf edir. Yəni monqoloid irqinə mənsub şəxslərə bənzəyirlər. “Monqolizm” adı da bu səbəbdən işlədilib.
Daun sindromlu xəstələrdə görmə pozğunluğu da müşahidə olunur. Qulaqları zəif inkişaf edir. Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün Daun sindromlu körpələr oturmağa və yeriməyə gec öyrənirlər.
Hər il mart ayının 21-də Ümumdünya Daun Maarifləndirmə günü kimi qeyd olunur. Daun sindromu diaqnozu təsdiq edildikdən sonra valideynlərə öz övladlarını erkən uşaq müdaxilə proqramlarına və yaxud reabilitasiya mərkəzlərinə cəlb etməlidirlər. Bu proqramlar dil, idrak, özünəyardım və ünsiyyət qurma ilə bağlı qabiliyyətləri öyrətmək, onların lazımı hərəkətlərinin formalaşması üçün müvafiq idman məşğələləri həyata keçirilir.
Daun sindromlu uşaqları zəif və güclü tərəfləri var. Məsələn, eşitmə, görmə, nitqində əqli cəhətdən geri qalması, ürəyində qüsurlar ola bilər. Amma belə uşaqlarda yamsılamaq, təqlid etmək bacarığı yüksəkdir. Daun sindromlu uşaqlar mətni tez qavrayırlar . Onlarda mexaniki yaddaş güclü olur. Daun sindromu ilə dünyaya gələn uşağı infeksiya və xarici təsirlərdən daha çox qorumaq lazımdır. Doğulan daun sindromlu körpəyə xüsusi diqqət və qayğı ilə yanaşmaq gərəkdir. Bu onların yaşayış keyfiyyətlərini artıraraq normal inkişaf keyfiyyətlərini artıraraq normal insanların yaşayış səviyyəsinə yaxın həyat tərzi sürməsinə imkan verəcək. Təxmini hesablamalara görə, daun sindromlu şəxslər təxminən 47 yaşına kimi yaşayırlar. Son illər daun sindromlu kişilərin övlad sahibi ola biləcəyi ehtimal olunur. Qizlar isə normal insanlarla ailə qurduqda dünyaya sağlam uşaq gətirdikləri müəyyən olunub. Belə uşaqlar xüsusi istedada mailk ola bilərlər. Məsələn, rəssamlıq, aktyorluq və s. Daun sindromlu uşaqlara xas olan xüsusiyyətlər var: mehriban olurlar, kin saxlamırlar, çox həssasdırlar, dürüstdürlər, eqoist deyillər, yalan danışmağı bacarmırlar, qaydalara əməl edirlər, incəsənətə xüsusi qabiliyyətləri vardır. Ona görə də, əziz valideynlər övladınızın qayğısına qalın, onların bacarıqlarının üzə çıxarılmasına yardımçı olur. Daunu bir xəstəlik kimi yox. Bir fərqlilik kimi qəbul edin.
Daun sindromlu uşağa sahib ailədə valideynlər uşağın zehni inkişafına xüsusilə diqqət yetilməlidirlər. Belə ki , ana hər gün eyni saatda gününün bir hissəsini uşağın təhsilinə ayırmalıdır. Yataqlarının üstündə asılı olan oyuncaqlar onların həm əl-qol hərəkətlərinin inkişaf etdirilməsinə, həm də göz damarlarının inkişafında böyük rol oynayır. Daun sindromlu uşaqlar başqalarına nisbətən daha səssiz olurlar. Buna görə də onların danışmasına kömək etmək lazımdır.
İki yaşında bu cür uşaqlar özləri ayağa qalxa bilir və yeriyə bilirlər. Daun sindromlu uşaqlar çox zaman daha xoşbəxt və sevincli olurlar. Lakin küsəyən olurlar. Daun sindromlu uşaqların öz yaşıdları ilə oynamasına imkan yaratmaq lazımdır. Bu onların nitq aparatının inkişafına çox kömək edəcək. Daun sindromlu uşaqlar parodiya vasitəsilə daha asanlıqla öyrənirlər. Bəzən daun sindromlu uşaq valideynlər ona diqqət göstərmədikdə dırnaqlarını yeməyə başlayır və ya başını divara vurur. Əsəbləşmək yerinə onlara lazimi diqqəti göstərmək və nəyin yanlış, nəyin doğru olduğunu başa salmaq lazımdır. Nəzərə almaq lazımdır ki, bu cür uşaqlar digər uşaqlara nisbətən daha çox əzm və səbr tələb edir. Daun sindromlu uşağın özünə güvənini yaratmaq və artırmaq məqsədilə ona evdə önəmli biri olduğunu hiss etdirmək vacibdir. Məsələn, gülləri sulamağı, ya da evin tozunu almağı ona etibar etmək olar. Daun sindromlu uşaqlar üçün bağça təhsili son dərəcə əhəmiyyətlidir. Bağça təhsili uşağa evdən kənarda da bir dünya olduğunu və bu dünyaya açılması gərəkdiyini aşılayacaqdır. Daun sindromlu uşaqların 60%i toplama çıxma əməliyyatlarını asanlıqla yerinə yetirir.
dushunce.az
